(SeaPRwire) – deCODE genetics（Amgen 的子公司）的科學家今天在《Nature Genetics》上發表了兩基因中罕見的無功能變異與躁鬱症之間的關聯。
雷克雅維克，冰島, 2025年3月25日 — 躁鬱症的特徵是極端的情緒波動、躁狂或輕躁狂以及憂鬱症發作。這是一種高度遺傳且嚴重的疾病，如果不加以治療，自殺率會很高。雖然有幾種情緒穩定藥物可用於治療這種疾病，但躁鬱症的藥物治療可能會產生難以忍受的副作用，因此迫切需要更好的治療方法。
在過去的 15 年中，通過全基因組關聯研究取得了重大進展，從而可以識別出數百種生物標記，即與精神疾病（包括躁鬱症）風險相關的 DNA 序列變異。 這些生物標記代表了每個生物標記都帶有小風險的常見變異，但總體而言，它們已開始在精神特徵和疾病的差異中佔據相當大的部分。預測會導致基因功能喪失的變異往往很少見，但對於闡明潛在的生物學特性具有很大的希望。
為了利用罕見的無功能 (LOF) 變異中包含的信息，科學家們使用來自冰島和 UK Biobank 的全基因組測序數據，並使用來自 Bipolar Exomes 研究（BipEx）的數據進行複製和進一步的薈萃分析，對躁鬱症進行了基於基因的 LOF 變異的變異負荷分析。 該研究揭示了兩個基因（HECTD2 和 AKAP11）中的 LOF 變異與躁鬱症的關聯。 這兩個與躁鬱症的關聯都是新的，但 AKAP11 之前已與精神病和精神分裂症相關聯。
AKAP11 編碼一種錨定蛋白，蛋白激酶 A (PKA) 的調節亞基與其結合，從而將 PKA 限制在特定的細胞位置。 HECTD2 編碼一種 E3 泛素連接酶，它將多個泛素基團添加到蛋白質上，從而標記它們以供蛋白酶體破壞。 AKAP11 和 HECTD2 的產物都與 GSK3β 相互作用，GSK3β 是一種受到鋰抑制的蛋白質，鋰是可用於治療躁鬱症的最有效的情緒穩定劑。 這些發現表明躁鬱症中特定細胞途徑的功能障礙，並將 AKAP11 和 HECTD2 的基因產物以及 GSK3β 作為尋找躁鬱症新療法中有希望的靶點。
deCODE genetics 總部位於冰島雷克雅維克，是分析和理解人類基因組的全球領導者。 deCODE 利用其獨特的專業知識和人群資源，發現了數十種常見疾病的遺傳風險因素。 了解疾病遺傳學的目的是利用這些信息來創造診斷、治療和預防疾病的新方法。 deCODE genetics 是 Amgen 的全資子公司。
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